Болезнь как у Элизабет Тейлор. Семь мутаций и болезней глаз, что дают необычную внешность

Глаза не только «зеркало души», но и способ поставить диагноз. Рассказываем о семи мутациях и болезнях глаз, что наделяют своих обладателей необычной внешностью.

Голубые глаза и седая прядь

Эфиопский мальчик Абуше с синдромом Ваарденбурга. Фото: ericlafforgue.com

Возможно, вы видели красивые фото, где у людей с черной кожей ярко-голубые глаза. На самом деле это не дар, а свидетельство генетического заболевания под названием синдром Ваарденбурга.

Это наследственное заболевание, которое характеризуется не только необычным цветом радужки, но и гетерохромией, седой прядью надо лбом, «греческим профилем» и врожденной тугоухостью. Плюс ко всему у больных зачастую сросшиеся брови и патология конечностей, например гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны. Так что на фото попадают самые красивые носители мутации, а остальные остаются за кадром. В среднем заболевание встречается у одного из 40 000 человек.

Пышные ресницы

Элизабет Тейлор. Фото: wikipedia.org

Знаменитая актриса Элизабет Тейлор могла похвастаться не только необычным цветом глаз, но и двойным рядом ресниц. Это аномалия развития под названием дистихиаз, когда позади нормально растущих ресниц появляется дополнительный ряд. Причем этот второй набор бывает двусторонним и может вызывать раздражение, слезотечение, косоглазие, воспаление, эрозию и язву роговицы. К счастью, Элизабет повезло и она получила только красоту.

К слову, это отклонение наиболее часто отмечается в ветеринарии у некоторых пород собак: у бульдогов, пекинесов, пуделей, йоркширских терьеров, кокер-спаниелей, такс и других.

Крапинки на радужке

Узелки Лиша. Фото: wikipedia.org

Красивые карие крапинки на радужке глаза могут свидетельствовать о таком заболевании, как нейрофиброматоз первого типа (наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека). Такие пятнышки зовутся узелки Лиша и в среднем встречаются у одного из 3500 новорожденных: в половине случаев это наследственное, в половине — спонтанная мутация.

Кольца на глазах

Кольца Кайзера — Флейшера. Фото: wikipedia.org

Если на границе радужной оболочки видны желтовато-зеленые или зеленовато-коричневые кольца, то это, скорее всего, отложения меди. Подобные кольца Кайзера-Флейшера возникают из-за отравления медью или генетического заболевания — болезни Вильсона — Коновалова (к слову, это заболевание было у одной из пациенток в шестой серии первого сезона сериала «Доктор Хаус»).

Это врожденное либо приобретенное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. В среднем оно встречается у трех человек из 100 000, и чаще всего — в народностях, где распространены близкородственные браки.

Пигментация по периферии роговицы от желтоватого до темно-коричневого цвета — это уже кольца Флейшера. Они вызываются отложениями оксида железа и в половине случаев встречаются при дегенеративных заболеваниях роговицы. Со временем больные начинают жаловаться на светобоязнь, двоение, размытость. Такое явление в среднем наблюдается у одного человека из 1000.

А вот если вы заметили, что у вас внезапно появилось белое кольцо на роговице, то вам нужно срочно сдать анализы. Такое изменение может свидетельствовать о высоком уровне холестерина и триглицеридов (жировые субстанции в крови), что способно спровоцировать сердечный приступ.

Узелки и нити на зрачке

Остаточная мембрана глаза. Фото: Rkinch / wikimedia.org

Если на зрачке заметны какие-то узелки и нити, то, возможно, это остаточная мембрана глаза — когда в глазу остались частицы эмбриональной мембраны.

Эти нити могут прилипать к роговице или хрусталику, но чаще всего к различным частям радужной оболочки. Прилипание к роговице может вызвать небольшие помутнения роговицы, в то время как прилипание к хрусталику способно стать причиной мелких катаракт.

Черные глаза без радужки

Аниридия. Фото: wikipedia.org

Это не модные линзы, а аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, но чаще это генетическая патология.

Врожденная аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, такими как гипоплазия зрительного нерва, катаракта, изменения роговицы. Вместе с черными глазами человек получает снижение остроты зрения, которое практически не поддается коррекции, светобоязнь, горизонтальный нистагм, иногда врожденную глаукому.

Разные зрачки

Анизокория. Фото: wikipedia.org

Если у человека странный взгляд, то это, возможно, анизокория — симптом, характеризующийся разным размером зрачков правого и левого глаза. Как правило, один зрачок ведет себя нормально, а второй зафиксирован.

Это может быть спровоцировано повреждением глаза или же приемом лекарств и психоактивных веществ. Но обычно анизокория является следствием поражения эфферентных нервных волокон в глазодвигательном нерве, контролирующем движения зрачка, или симпатических нервных волокон.

Кроме того, этот симптом является составной частью синдрома Эйди (паралич мышц глаза) и синдрома Аргайла Робертсона (также известный как «AR зрачок» или «зрачок проститутки»).

Хотите быть здоровым? Раз в неделю наш редактор будет присылать лучшие советы врачей и новости медицины

Пожалуйста, укажите правильный e-mail

https://42.tut.by/660501